岡山大学、重症の赤ちゃんの病因を遺伝情報解析で解明へ

岡山大学が重症新生児の病因解明に挑む

岡山大学学術研究院医歯薬学域に所属する武内俊樹教授が率いる研究チームが、病気の原因が特定できない重症の赤ちゃんに着目し、遺伝情報解析を用いてその原因を解明するプロジェクトを発表しました。この取り組みは、2025年4月22日に岡山大学の定例記者会見で公開され、多くの関心を集めています。

背景と目的

重症の新生児は、その病状が急速に進行するため、早期の診断と治療が必要不可欠です。しかし、新生児期には病気に特有の症状があまり見られず、臨床診断が容易ではありません。これにより、診断が遅れることが多く、適切な治療が行われない場合もあります。これまでの遺伝学的検査では診断率が低く、一般的なGバンド検査での診断率は3〜4%、マイクロアレイを用いる場合でも10〜20%にとどまっていました。

この課題を解決するために、研究チームは「重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発（Priority-i）」というプロジェクトをスタートさせました。このプロジェクトでは、次世代シーケンサーを用いた最新の遺伝子解析を行い、これまで以上に高い診断率を目指します。さらに、遠隔カウンセリングシステムを活用し、全国的なネットワークを構築することで、迅速かつ正確な遺伝学的診断の提供が期待されています。

具体的な取り組み

Priority-iプロジェクトの主な特徴としては、以下の3点が挙げられます。
1. 次世代シーケンサーの活用: より高精度な遺伝情報の解析を実施し、病因の特定を迅速に行います。
2. 遠隔カウンセリングシステム: これにより、医療現場でのコミュニケーションをスムーズにし、診断に必要な情報を治療チーム間で迅速に共有します。
3. 全国ネットワークの構築: 全国的な連携を通じて、より多くの重症新生児に対して迅速な診断と治療を実施し、予後の改善を目指します。

また、2025年4月には岡山大学内に新たな研究拠点が設けられる予定で、これによりさらに活動が拡大していきます。

医療界への影響

この研究の成果が実を結べば、重症新生児への対応が迅速化され、より多くの命を救うことが期待されます。武内教授は、「このプロジェクトを通じて、臨床現場での遺伝情報解析の実用化を進めることで、重症新生児の生存率を向上させたい」と語っています。

岡山大学のように、地域に根ざした研究大学としての役割を果たしつつ、全国及び世界の医療現場に貢献する取り組みが期待されます。地域の皆様、そして医療関係者の支持と関心が必要です。今後の武内教授とその研究チームの動向に注目しましょう。